水稻、玉米和小麦为三大主粮作物，占据了世界粮食产量的 80%以上，主粮来源单一也成为全球粮食安全和营养安全的隐患，对“孤儿作物”（orphan crop）的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而，随着城乡现代化进程的持续推进和现代集约化农业的快速发展，“孤儿作物”野生种和地方品种资源正日趋减少，与主粮作物相比，其种质资源的研究及现代育种技术的应用严重滞后。菱角就是一种典型的“孤儿作物”，自新石器时代以来，长江流域的先民开始有意识地大规模采集、驯化菱角，在南宋时期已成为江南地区的主粮之一，仅太湖地区就形成了包括“乌菱”、“南湖菱”等20多个栽培品种。随着基因组学技术的发展，泛基因组研究已成为全面理解作物重要性状形成机制的重要手段，被广泛应用于作物育种改良。近日，武汉植物园东亚植物演化、保护与利用学科组邱英雄研究员团队在Horticulture Research期刊以Research article形式在线发表了题为“Pangenome of water caltrop reveals structural variations and asymmetric subgenome divergence after allopolyploidization”的研究论文。
菱属（Trapa L.）包含欧菱（T. natans）和细果野菱（T. incisa）两个种，其中欧菱包括异源四倍体（AABB）与二倍体（AA）两种倍性，而细果野菱（BB）为二倍体，栽培菱角即驯化于形态较大的二倍体欧菱（图1）。本论文组装了菱属两个二倍体物种的高质量基因组，结合已发表的四个（亚）基因组，构建了基于基因家族的泛基因组（图2），结果显示：在全部基因家族中，核心基因家族（core gene clusters）、可变基因家族（dispensable gene clusters）与私有基因家族（private gene clusters）分别占所有基因家族的48.05%、28.92%和23.03%。同时，该研究还以栽培南湖菱（欧菱）基因组（TnA_NL）为骨架，基于211,598个非冗余的插入缺失变异（PAVs）构建了菱属的图形化基因组，这种图形化基因组为结构变异的精确分型提供了平台。为了探究PAVs是否与二倍体种之间的表型差异有关，研究团队进一步鉴定到了40,453个PAVs在A/B两种基因组类型间完全分化，这些PAVs涉及2,570个基因。GO富集分析发现，这些基因的功能主要包括器官生长发育、有机物代谢过程、响应外界刺激三类，且在多个器官中呈现差异表达，表明了这些基因可能在二倍体种间表型分化和生殖隔离方面起到了关键作用（图3）。此外，基于亚基因组和亲本基因组之间的比较和泛转座子（TE）分析，我们发现异源四倍体欧菱经历了亚基因组不对称演化，其中B亚基因组为显性亚基因组，而不平衡的PAVs、TE扩增、部分同源互换以及基因表达差异等因素共同驱动了异源多倍体的亚基因组不对称演化（图4）。总之，菱属泛基因组构建和结构变异鉴定为菱角研究提供了重要的资源和平台，研究结果不仅加深了人们对多倍化过程中基因组演化的认识，也为菱角种质资源的遗传评价和种质创新奠定了坚实的基础。
浙江大学/武汉植物园联合培养博士研究生张心怡和陈阳（现任职宁波市农科院）为论文共同第一作者，中国科学院武汉植物园邱英雄研究员和金华市农科院郑寨生研究员为论文的共同通讯作者。金华市农科院王凌云副研究员和武汉植物园水生植物研究中心陈媛媛副研究员参与部分工作，中国农科院深圳基因组研究所周永锋研究员为该研究结果解读提出了宝贵的建议和讨论。该研究得到浙江省金华市农科院院地合作项目的资助。
图1 菱属多样化的果实及演化路线
图2 菱属的泛基因组组成及其特征
图3 菱属图基因组的构建与结构变异分型
图4 亚基因组间的部分同源互换区域与表达差异
