近期，武汉植物园陈进明研究团队在植物学经典期刊Plant Physiology上发表了关于种间顺反式调控变异如何作用于莲属植物花色分化的研究论文。
顺、反式调控变异（cis- and trans-regulatory variants）分别通过改变基因周围的调控区域（如启动子）或与其作用的反式作用因子（如转录因子）来影响基因表达变化，进而参与物种演化过程中表型多样性的形成。然而在植物近缘种分化过程中，全基因组水平顺反式调控变异是如何影响基因表达分化从而形成种间花器官表型差异的作用机制研究方面甚少，了解以下三个具体问题将有助于我们理解植物顺反式调控变异对表型分化的作用机制：（1）顺反式调控变异对种间基因差异表达的相对贡献是否一样？（2）受不同类别的顺反式调控变异作用的基因在杂交F1代中的表达模式是否具有特定的遗传方式（包括加性、显性或超亲性遗传）？（3）顺反式调控变异的类别与基因多效性约束的相对强度（特别体现在基因表达模式、复制事件以及基因功能方面的多效性约束）是否存在着关联？
针对上述三个问题，本研究以莲属植物中花色上发生显著表型分化的莲Nelumbo nucifera（红色花）和美洲黄莲N. lutea（黄色花）以及两者的杂交F1代的花瓣为研究对象，利用重测序和转录组数据中的SNP标记进行等位基因特异性表达分析，结合高效液相色谱仪对花青素或类胡萝卜素含量的测定，来探究莲属植物两物种间花色分化的顺反式调控变异相关问题，着重关注顺反式调控变异对花色合成代谢通路中关键基因的调控作用。主要研究结果如下：（1）反式调控变异与莲属植物物种间花瓣组织中差异表达的基因具有相对较高的相关性，同时与种间差异表达基因中美洲黄莲的高表达更相关；（2）在花色含量相关的加权共表达网络中的连通性高的基因（hub genes）更易受发生反式调控变异，从而参与色素基因调控网络的种间分化；（3）不同类别受顺反式调控变异的基因在杂交F1代中倾向于特定的基因表达遗传方式，具体包括受仅顺式调控变异或仅反式调控变异的基因在杂交F1代中分别倾向于加性遗传或显性遗传方式，而受顺反式补偿（Cis-Trans compensating regulatory variants）或完全补偿调控（Cis-Trans compensatory regulatory variants）的基因则显著富集于超亲遗传方式；（4）在基因多效性约束的不同方面，受仅反式调控的基因具有更高的表达广谱性和表达水平，并更容易在莲的全基因组复制事件后保留，并受到更高的清除性选择压力作用；（5）在与花色含量显著相关的加权共表达网络的高连通性基因（hub genes）中有大量的已知花青素、类胡萝卜素通路关键基因，如受顺反式补偿调控的ACT基因和受顺反式增强调控的GSTF11基因在莲中显著高表达，而受仅顺式调控变异的LCYE基因在美洲黄莲中显著高表达，表明了两类花色素关键酶类基因的种间顺反式调控变异影响了花色素积累的表达分化。
研究成果以“Expression inheritance and constraints on cis- and trans- regulatory mutations underlying lotus color divergence”为题发表在Plant Physiology上。武汉植物园水生植物生物地理学科组高志妍博士为第一作者，美国艺术与科学院院士（杜克大学）Mark D. Rausher教授、武汉植物园陈进明研究员和石涛副研究员为共同通讯作者。相关研究得到中国科学院战略性先导科技专项（XDB31000000）、国家自然科学基金项目（32170240，31870208，31700197）、中国科学院青年创新促进会项目（2019335）和武汉市园林科学研究院项目（WHGF2019A10）等资助。
图1 莲、美洲黄莲的种间不同顺反式调控变异类型占比
图2 不同类别的顺反式调控变异与特定的遗传模式的关系
