第三纪孑遗植物代表生命之树上独特支系，多为单型或寡型属，其灭绝将深刻影响种子植物谱系多样性格局。孑遗植物野生种群小，呈片段化分布，种群自然更新能力弱；在人类活动导致生境片段化日益加剧背景下，理解其适应性与进化潜力对其保护具有重要意义。突变负荷的进化是影响物种生存的关键遗传因素，然而，种群动态历史、自然选择如何影响孑遗植物的基因组变异、遗传负荷，从而决定其适应性和进化潜力仍知之甚少。
金钱槭属（Dipteronia Oliv.）是无患子科（Sapindaceae）落叶乔木，为东亚特有的第三纪孑遗木本属，古近纪曾广泛分布于东亚和北美，而仅在东亚现存两个物种，即金钱槭（D. sinensis Oliv.）和云南金钱槭（D. dyeriana Henry），前者较为广泛地分布于中国西南地区，而云南金钱槭局限分布于云南东南部，被《中国植物红皮书》及国际自然保护联盟（International Union for Conservation of Nature，IUCN）红色名录列为濒危物种。近日武汉植物园东亚植物演化、保护与利用学科组邱英雄研究员团队以“Genome sequences and population genomics provide insights into the demographic history, inbreeding and mutation load of two ‘living fossil’ tree species of Dipteronia”为题在The Plant Journal在线发表了金钱槭属的保护基因组学研究论文。该论文组装了两个物种的高质量基因组，并开展了比较基因组学分析，结合群体重测序数据，揭示了两物种的遗传结构和保护单元；比较了不同物种及种内各谱系的遗传变异、种群动态历史、近交、选择效率、有效种群大小、有害突变积累式样，揭示了它们之间的相关性，阐明了现存物种的适应潜力以及云南金钱槭濒危的遗传机制，提出了保护对策。本研究强调了不同种群动态历史对第三纪孑遗植物有害突变的积累和清除的影响，这些突变可能决定其长期生存和灭绝风险，研究结果对第三纪孑遗植物以及其他物种的小种群有害变异的遗传管理具有重要意义。
首先，研究团队基于Illumina、PacBio long reads和Hi-C测序技术相结合的策略组装获取了金钱槭和云南金钱槭的参考基因组。对金钱槭、云南金钱槭、漾濞槭和元宝槭基因组共线性分析结果表明，金钱槭属两个物种的基因组经历了大规模的染色体重排，与槭属物种一样，金钱槭属两个物种基因组均只经历了一次古代的 事件而没有经历近期的全基因组加倍。对金钱槭16个种群54个个体和云南金钱槭7个种群40个个体进行重测序，ADMIXTURE分析将金钱槭划分为以长江为界的南北两个谱系，云南金钱槭分为三个谱系，位于蒙自县老寨乡的LZ、文山国家级自然保护区内的WS种群以及位于麻栗坡县的MLP种群（距离云南金钱槭主要分布地文山国家级自然保护区100多公里，为2017年重新发现）各自形成单独基因池，应作为独立保护单位开展迁地保护。
对金钱槭和云南金钱槭及各谱系的遗传多样性及近交系数进行比较，发现金钱槭的遗传多样性高于云南金钱槭，而近交程度低于云南金钱槭。ROH分析表明两个物种的种群内普遍存在近期的近交。金钱槭的北部谱系遗传多样性高于南部谱系，近交程度低于北部谱系。云南金钱槭的MLP谱系种群规模最小，其遗传多样性水平却不低，且近交系数最小，同时拥有很高的杂合度和高比例的克隆个体。
进一步结合系统发育基因组学、PSMC和FASTSIMCOAL2进行谱系分化历史和种群动态历史推断，结果显示：金钱槭自中新世晚期以来发生种群收缩，并在晚中新世到上新世分化为长江南北两个谱系；云南金钱槭的MLP谱系在更新世早期到中期先分化，随后WS与LZ谱系在更新世中期进一步发生分化。表明了中新世末期/上新世全球气候变冷和更新世气候动荡驱动金钱槭和云南金钱槭的持续谱系分化。而近期人为因素导致云南金钱槭MLP谱系发生急剧收缩，因此其仍保留了一定程度的祖先多态性。
对两个物种及谱系的有害突变积累进行比较分析发现，云南金钱槭积累的有害突变比例显著高于金钱槭，金钱槭种群规模较小的南部谱系比北部谱系积累了更多的有害突变，同时南部谱系对极端有害突变有一定的清除能力。而云南金钱槭的小种群（即LZ和MLP）由于近期种群急剧缩小、遗传漂变加剧及无性繁殖比例增加，虽然对有害突变有一定的清除能力，但相比分布于文山国家级自然保护区内的WS种群仍积累了较多有害突变，特别是MLP种群积累了大量严重有害的功能缺失（LoF）突变，且有一部分与响应环境刺激、RNA分解代谢及种子发育相关的LoF突变已在麻栗坡谱系固定，对其适应性潜力造成严重负面影响，建议从WS种群挑选遗传负荷低的个体，对MLP种群开展遗传拯救。
浙江大学已毕业博士生冯钰（现为中国科学院成都生物研究所特别研究助理）为论文第一作者，中国科学院武汉植物园邱英雄研究员和美国圣路易斯华盛顿大学Kenneth M. Olsen教授为论文共同通讯作者。该研究样品采集得到了朱鑫鑫、廖帅、周建军、冯力等人以及云南省昆明植物所、云南省文山国家级自然保护区管理局、麻栗坡县林业局、陕西省牛背梁国家级自然保护区管理局、河南省南召宝天曼管理局、四川省宝兴县林业局、甘肃省党川林场、湖北省神农架管理局、湖北省大老岭保护区管理局、湖北省后河保护区管理局等相关单位的帮助和支持。浙江大学陈军研究员、四川大学马涛教授为该研究结果解读提出了宝贵的建议和讨论。该研究得到了国家重点研发计划（2022YFF1301703, 2017YFA0605100）、国家自然科学基金（31872652, 32161143003）、国家科技基础资源调查专项（2017FY100100）等支持。
图1金钱槭和云南金钱槭基因组比较
图2 金钱槭和云南金钱槭的群体遗传结构
图3 金钱槭和云南金钱槭的谱系分化及种群动态历史
图4 金钱槭和云南金钱槭各谱系的有害突变积累及清除比较
