苹果是世界上最重要的栽培果树之一，其基因组物理图谱已于近年通过指纹分析获取。然而，这个图谱中所含有的重叠群在染色体上的定位工作一直没有深入的进展。这项工作的完成需要通过将具有很大密度的遗传图谱和物理图谱整合在一起。构建出的遗传连锁图谱不仅能够指出染色体上多位点的物理位置，并且能够揭示基因组中存在的重复区域。而这些重复区域的存在对植物和动物基因组结构进化和功能多样性具有重要的作用。中国科学院植物种质创新与特色农业重点实验室、武汉植物园园艺中心果树分子育种学科首席科学家韩月彭研究员与美国伊利诺伊大学天然资源和环境科学系主任Schuyler S. Korban教授开展合作研究，通过对‘Co-op 17’和‘Co-op 16’杂交F1代142个后代个体的基因组序列进行SSR标记分析，构建并整合了苹果基因组的物理图谱和遗传图谱。
该研究依据表达序列标记（EST）和细菌人工染色体（BAC）末端序列数据库，开发了355个简单序列重复（SSR）标记，并构建出大小为1143 cM，密度为2.5 cM的苹果遗传连锁图谱。基于PCR的BAC文库筛选方法，成功利用新开发的以及由HiDRAS项目开发的279个SSR标记将苹果的物理和遗传图谱整合在一起。在苹果基因组的17个连锁群上，共锚定了470个重叠群，其中有158个重叠群含有至少2个以上的标记。这些遗传标记重叠群的累积物理长度大约为421 Mb的，占整个基因组大小的60%；单个锚定重叠群的大小在97 kb到24.8 Mb之间，平均值为995 kb；锚定重叠群在各自连锁群上的平均物理长度大约为24.8 Mb，范围在17.0 Mb 到37.73 Mb之间。此外，阐明了BAC文库PCR筛选能够有效检测同源染色体上的相似序列片段，发现了同一分子标记被定位于两条不同染色体上或同一个染色体相邻区间等现象，明确了苹果染色体两两同源配对关系以及染色体局部复制等特征，这些结果为了解复杂多倍体苹果的祖先起源提供了更深层次的视野。
相关研究论文Integration of physical and genetic maps in apple confirms whole-genome and segmental duplications in theapple genome 近期发表于国际权威期刊Journal of Experimental Botany (2010年影响因子4.818; Top 10%)。
（果树分子育种课题组 谷超）
